Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, która prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy z powodu mutacji genu odpowiedzialnego za metabolizm “złego” cholesterolu (LDL). Skutkuje to wysokim poziomem cholesterolu całkowitego i LDL we krwi. Często dotyczy to młodych i szczupłych osób, zachowujących rozsądną dietę, po których nie spodziewamy się tak złych wyników lipidogramu. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń, charakterystyczne w takich rodzinach jest wczesne (przed 55 rż. w przypadku mężczyzn i przed 60 rż. w przypadku kobiet) występowanie zawałów serca czy udarów niedokrwiennych mózgu lub innych chorób wywoływanych przez miażdżycę. Nasilenie objawów i wiek wystąpienia chorób zależy też od pozostałych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego.

Szacuje się, że na hipercholesterolemię rodzinną choruje 1 na 200 do 1 na 250 osób, ale dostępne dane pokazują, że w Polsce zdiagnozowanych jest mniej niż 1% z tych chorych.  

Wykrycie choroby i skuteczne jej leczenie, pomaga zapobiegać chorobom związanym z miażdżycą (np zawał serca, udar niedokrwienny mózgu) i wydłużyć życie pacjentów.

Hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać, gdy ma miejsce przynajmniej jedna z sytuacji:

  • poziom cholesterolu LDL we krwi jest powyżej 190mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200mg/dl),

  • poziom cholesterolu całkowitego we krwi jest powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200mg/dl),

  • w rodzinie wcześnie występuje choroba związana z miażdżycą (u mężczyzn < 55. rż., a u kobiet < 60 rż.).

Jeśli podejrzewasz u siebie hipercholesterolemię rodzinną, zgłoś się do lekarza. Pewne rozpoznanie choroby można postawić na podstawie badań genetycznych, ale nie są one niezbędne do rozpoczęcia leczenia.